Alelos específicos de antígenos eritrocitarios ABO con posible asociación al fenotipo longevos según grupos étnicos / Specific alleles of ABO erythrocyte antigens with possible association to long-lived phenotype according to ethnic groups

Introducción: los antígenos eritrocitarios ABO se han asociado a diversas enfermedades y a la longevidad humana Objetivos: Identificar posible asociación alélica específica entre la longevidad y el locus del sistema antigénico ABO, considerando grupos étnicos. Metodología: se realizó un estudio caso control, dirigido a la búsqueda de posible asociación alélica del fenotipo longevo a los alelos del locus del sistema ABO en 280 longevos de Villa Clara. Se probaron varias hipótesis, suponiendo asociación del fenotipo longevo al alelo A, al B o a ambos. Se evaluó si alguno de los alelos es más frecuente entre longevos que en donantes de sangre utilizados como controles. Los estudios de asociación se efectuaron por estratos según grupos étnicos. Resultados: el alelo A fue más frecuente entre los longevos que en los donantes de sangre en el estrato no blanco. En los estudios de asociación alélica, en los individuos longevos no blancos, para modelos de dominancia y efecto favorecedor, la razón de productos cruzados para el alelo A fue superior a la unidad, sin significación estadística. En el modelo que prueba el efecto desfavorecedor, los alelos no B estuvieron asociados a la longevidad (p = 0,02). En la muestra de blancos, el alelo más frecuente en los longevos fue el B. Conclusiones: se encontró asociación alélica de alelos no B a la longevidad en el estrato no blanco(AU)

Heredabilidad del fenotipo longevo en familias de excepcional larga vida, procedentes de Villa Clara / Heritability of longevity phenotype in families from Villa Clara with exceptionally long life

Introducción: la longevidad humana es un fenotipo de determinación compleja donde están implicados factores genéticos y ambientales, no completamente comprendidos. Objetivos: determinar la heredabilidad de la longevidad en un grupo de familias de excepcional larga vida.Métodos: con el objetivo de estudiar la epidemiología genética de la longevidad, se confeccionó el árbol genealógico a 340 longevos procedentes de familias de excepcional larga vida de Villa Clara; se analizó la concordancia del fenotipo en hermanos y cónyuges, la correlación del fenotipo mediante coeficiente de correlación de Pearson en 2 125 parejas de hermanos, evaluadas según sexo, y en 302 parejas longevo-cónyuge. La heredabilidad fue determinada en sentido estrecho,sobre la base de la correlación intraclase entre hermanos y de la correlación entre cónyuges.Resultados: el fenotipo tuvo elevada concordancia entre hermanos del probando, superior a la encontrada entre los cónyuges; la heredabilidad, en un diseño que considera parejas que incluyen el probando, fue de 0,35. En el diseño que utilizó a todas las parejas independientes de hermanos,donde se excluyó el probando, la heredabilidad fue de 0,39 para familias con probando masculino y de 0,58 para familias de probandos femeninos. Conclusiones: la heredabilidad moderada muestra el incremento de años vividos, como un genotipo de determinación continua. La concordancia elevada para la longevidad entre los esposos, sin que existiera parentesco entre ellos, indica que el componente ambiental del fenotipo no es insignificante(AU)